Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Đặc Điểm Lâm Sàng, Cận Lâm Sàng Và Phát Hiện Đột Biến Gen Của Bệnh Mucopolysaccharide

Nghiên Cứu Đặc Điểm Lâm Sàng, Cận Lâm Sàng Và Phát Hiện Đột Biến Gen Của Bệnh Mucopolysaccharide Ở Trẻ Em​

Phát hiện 5 thể Mucopolysaccharide (MPS): I, II, III, IV, VI trong đó thể MPS II là thể gặp với tỷ lệ cao nhất. Triệu chứng xuất hiện sớm của các bệnh nhân: Biến dạng xương, cứng khớp, chậm phát triển tâm thần, chậm nói. Triệu chứng lâm sàng chung của các thể: Bộ mặt thô, biến dạng xương, cứng khớp, đục giác mạc, chậm phát triển tâm thần, có thể thoát vị bẹn hoặc rốn, tổn thương van tim. Thể MPS I nặng thường có đủ triệu chứng, Thể MPS II ít bị đục giác mạc. Thể MPS III chủ yếu biểu hiện tổn thương thần kinh. Thể MPS IV lại chủ yếu biểu hiện tổn thương xương nặng mà không bị tổn thương thần kinh. Thể MPS VI tương tự thể MPS I nhưng ít bị chậm phát triển tâm thần. Xquang: Xương sườn hình mái chèo có ở tất cả các bệnh nhân tiếp đến biến dạng cột sống, biến dạng xương dài. GAGs nước tiểu tăng cao đặc biệt ở thể nặng.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Nhi khoa
  
• Người hướng dẫn khoa học: TS. Trịnh Thanh Hùng, PGS.TS. Nguyễn Thị Yến
• Tác giả: Lê Thị Thuý Hằng
• Số trang: 185
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Hà Nội 2018

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.4&view=30842
https://drive.google.com/uc?id=1umBceA4wYGyScC8dr7g867HeDcUU6ML2
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1