Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Đột Biến Gen G6PD Ở Một Số Dân Tộc Miền Bắc Việt Nam

Là một nghiên cứu có cỡ mẫu tương đối lớn trên 350 trẻ được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD và 127 người thân trong 25 gia đình trẻ được chẩn đoán có đột biến gen G6PD, được tiến hành ở cơ sở có chất lượng chuyên môn hàng đầu Việt Nam. Luận án có bố cục trình bày đầy đủ, nội dung hợp lý, đặc biệt là ở Việt Nam về phổ đột biến, đặc điểm phân tử của G6PD ở khu vực miền Bắc Việt Nam và mối tương quan giữa các đột biến G6PD cụ thể và kiểu hình hoạt động của gen này. Từ đó, nhằm củng cố thêm chẩn đoán chính xác bệnh đặc biệt là các trường hợp nữ dị hợp tử và đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh thiếu enzyme G6PD tại Việt Nam trên nhóm dân tộc khác nhau, giúp cho chẩn đoán người lành mang bệnh, tư vấn di truyền trước sinh nhằm giảm tỉ lệ mắc bệnh, giảm hậu quả cho gia đình bệnh nhân và xã hội, nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe trong cộng đồng.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Huyết học - Truyền Máu
• Người hướng dẫn: PGS.TS Trần Vân Khánh
• Tác giả: Ngô Thị Thảo
• Số trang: 169
• Kiểu file: PDF-TRUE
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Hà Nội 2023

Link Download
https://luanvan.moet.gov.vn/?page=1.4&view=41910
https://drive.google.com/file/d/18anvVAwYI3O3FEsgHiIB1xoWdmG3w9Gf
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1