Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Mối Liên Quan Giữa Các Đa Hình Đơn Nucleotide Vùng Gen Interferon Regulatory Factor 6

Nghiên Cứu Mối Liên Quan Giữa Các Đa Hình Đơn Nucleotide Vùng Gen Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) Với Dị Tật Bẩm Sinh Khe Hở Môi - Vòm Miệng Không Hội Chứng Ở Người Việt​

- Đặt vấn đề: Khe hở môi / vòm miệng (KHM/VM) là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất vùng hàm mặt. KHM/VM hầu hết xảy ra độc lập (KHM/VM không hội chứng), một phần nhỏ thuộc hội chứng di truyền. Các bíến thể trên gen IRF6 được xác định có liên quan với KHM/VM trên nhiều quần thể, tuy nhiên kết quả còn mâu thuẫn. Nghiên cứu của chúng tôi nhằm xác định mối liên quan giữa các SNP vùng gen IRF6 với dị tật bẩm sinh KHM/VM không hội chứng ở người Việt.
- Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Chúng tôi thực hiện nghiên cứu bệnh chứng với tỉ lệ 1:1 (132 mẫu bệnh và 132 mẫu bình thường), giải trình tự gen để định gen các SNP mục tiêu.
- Kết quả: SNP rs2236907, rs2013162, rs2235375, rs2235373 có kiểu gen ở mô hình di truyền lặn và các haplotype của 5 SNP rs2236907, rs2013162, rs2235375, rs2235373, rs2235371 làm gia tăng nguy cơ mắc dị tật KHM/VM ở người Việt.
- Kết luận: Có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa các SNP trên gen IRF6 với dị tật bẩm sinh KHM/VM không hội chứng ở người Việt.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Răng Hàm Mặt
• Người hướng dẫn: PGS.TS Hoàng Anh Vũ, PGS.TS Lâm Hoài Phương
• Tác giả: Phan Duy Bá Hoành
• Số trang: 111
• Kiểu file: PDF-TRUE
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh 2023

Link Download
https://luanvan.moet.gov.vn/?page=1.4&view=42620
https://drive.google.com/file/d/15mUNOeQ8w2NAfapl46AOdp1FWMh0kZ12
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1