Luận Văn Thạc Sĩ Ứng Dụng Phương Pháp Giải Trình Tự Thế Hệ Mới (Ngs) Để Phân Tích Gen Hbb Ở Người

Ứng Dụng Phương Pháp Giải Trình Tự Thế Hệ Mới (Ngs) Để Phân Tích Gen Hbb Ở Người Nghi Ngờ Mang Đột Biến Gây Bệnh B-Thalassemia​

Beta thalassemia (β-thalassemia) là bệnh thiếu máu, tan máu di truyền gây ra do giảm hoặc mất tổng hợp hoàn toàn chuỗi β-globin, thành phần chính của hemoglobin do gen HBB nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể số 11 quy định. Ở Việt Nam, đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ra tình trạng thiếu máu, tan máu nặng ở trẻ em. Người mắc bệnh β-thalassemia thể nặng đòi hỏi phải được điều trị bằng truyền hồng cầu thay thế suốt đời và thải sắt định kỳ. Việc điều trị này khá tốn kém và lâu dài, là gánh nặng lớn cho gia đình, xã hội và làm tăng chi tiêu ngân sách nhà nước cho lĩnh vực y tế. Đến nay, trên thế giới đã phát hiện hơn 200 đột biến gây bệnh β-thalassemia [11], [17], [43]. Vì vậy, rất cần có một chương trình tầm soát bệnh β-thalassemia trong cộng đồng nhằm hạn chế sự phổ biến của gen bệnh, trong đó việc sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử giúp xác định chính xác loại đột biến và kiểu gen của bệnh.

• Luận văn thạc sĩ sinh học
• Chuyên ngành Di truyền học
• Người hướng dẫn: TS. Dương Quốc Chính TS. Trần Đức Long
• Tác giả: Ngô Kim Ngân
  
• Số trang: 67
  
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại Học Quốc Gia Hà Nội - Trường Đại Học Khoa Học Tự Nhiên 2020

Link Download
https://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/101592
https://drive.google.com/uc?id=1ii3GXBCHqlbBkz1OMAnBKD6-GxSFiGMS
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1