Luận Án Tiến Sĩ Xác Định Đột Biến Gen GLA, GAA Và Đặc Điểm Di Truyền Của Bệnh Fabry Và Pompe

433 người bệnh phì đại cơ tim chưa rõ nguyên nhân được sàng lọc bệnh Fabry bằng cách đo hoạt độ enzyme GLA từ mẫu máu khô trên giấy thấm DBS; 14 người bệnh có triệu chứng lâm sàng gợi ý Pompe; trong thời gian từ tháng 6/2014 đến tháng 6/2022. Khi giải trình tự 27 người bệnh có hoạt độ enzyme GLA thấp chúng tôi phát hiện 01 đột biến gen GLA (c.178C>T, p.Pro60Serin) ở exon 1, là đột biến mới chưa từng được công bố trong y văn, các phần mềm tin sinh học đều dự đoán đây là đột biến có khả năng gây bệnh. Giải trình tự gen GAA cho 14 bệnh nhi có triệu chứng lâm sàng gợi ý Pompe và 2 cặp vợ chồng có tiền sử sinh con Pompe, chúng tôi phát hiện 10 đột biến và 01 đa hình đơn nucleotid của gen GAA, trong đó có 02 đột biến mới chưa từng được công bố trong y văn là c.625T>C (p.Tyr209His); c.2818-2819delTCinsCAG (p.Ser940fs), các phần mềm tin sinh y học cũng dự đoán đây là các đột biến có khả năng gây bệnh.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Hóa sinh Y học
• Người hướng dẫn: GS.TS. Tạ Thành Văn, PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc Lan
• Tác giả: Nguyễn Thị Phương Thảo
• Số trang: 176
• Kiểu file: PDF-TRUE
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh 2023

Link Download
https://luanvan.moet.gov.vn/?page=1.4&view=42278
https://drive.google.com/file/d/1RpWBhMcEfqFjgaQMZU7Aa_-n7C8mdAkH
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1