Luận Án Tiến Sĩ Bệnh Wilson Ở Trẻ Em Việt Nam - Đặc Điểm Lâm Sàng, Sinh Hóa, Điều Trị, Tầm Soát Và Di Truyền Học

Bệnh Wilson Ở Trẻ Em Việt Nam: Đặc Điểm Lâm Sàng, Sinh Hóa, Điều Trị, Tầm Soát Và Di Truyền Học Phân Tử​

Bệnh Wilson được đặt tên theo họ của bác sĩ Samuel Alexander Kinnier Wilson (Wilson SAK), là người phát hiện bệnh đầu tiên năm 1912 [140]. Đây là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền tính lặn và gien gây bệnh, ATP7B, nằm trên nhiễm sắc thể 13. Gien bị đột biến làm sản phẩm protein của nó, men ATP7B, bị thay đổi hoặc mất chức năng, vì vậy đồng không thể thải ra ngoài qua mật mà bị tích tụ ở gan, sau đó lắng đọng ở các cơ quan khác, thường nhất là não, mắt và hồng cầu, gây ra các biểu hiện bệnh tương ứng.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Nhi khoa
• Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Trần Diệp Tuấn, PGS.TS Phạm Lê An
• Tác giả: Hoàng Lê Phúc
• Số trang: 160
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh 2017

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.4&view=28645
https://drive.google.com/uc?id=1VtvBicmkqrcf5kNE6hr3LQ7t5TLBoDXm
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1