Luận Án Tiến Sĩ Chẩn Đoán Trước Sinh Bệnh Loạn Dưỡng Cơ Duchenne Bằng Kỹ Thuật Microsatellite

Những kết luận mới của luận án:
- Đây là nghiên cứu khoa học đầu tiên tại Việt Nam về chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng kỹ thuật Microsatellite.
- Nghiên cứu đã chỉ ra việc xác định người lành mang gen bệnh và tư vấn di truyền cho tất cả các thành viên nữ trong phả hệ gia đình bệnh nhân DMD là hết sức cần thiết. Thông qua việc xác định được các trường hợp đột biến thể khảm, nghiên cứu đã cho thấy vẫn cần tư vấn di truyền cho những thành viên nữ trong phả hệ cho dù không tìm thấy đột biến từ mẫu máu. Nghiên cứu đã tiến hành xác định người lành mang gen bệnh cho 85 thành viên nữ và kết quả có 52 người mang gen đột biến dị hợp tử (61%) và 33 người không mang gen đột biến (39%).
- Nghiên cứu đã ứng dụng thành công kỹ thuật Microsatellite trong chẩn đoán trước sinh bệnh DMD, cho kết quả tương đồng với các kỹ thuật chẩn đoán đột biến trực tiếp; và cho thấy Microsatellite là một kỹ thuật với nhiều ưu điểm trong chẩn đoán trước sinh bệnh DMD.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Sản phụ khoa
• Người hướng dẫn khoa học: PGS. TS. Nguyễn Đức Hinh
• Tác giả: Đinh Thuý Linh
• Số trang: 174
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Hà Nội 2019

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.4&view=33980
https://drive.google.com/uc?id=1zUzbIo4bZcenKL7A8B7YfYAoOwMhZL-1
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1