Đồ Án Tốt Nghiệp Khảo Sát Đột Biến Gen Ret Trên Ca Lâm Sàng U Sắc Bào Tuyến Thượng Thận Mang Tính Gia Đình

Khảo Sát Đột Biến Gen Ret Trên Ca Lâm Sàng U Sắc Bào Tuyến Thượng Thận Mang Tính Gia Đình​

U sắc bào tuyến thượng thận (PPGLs) là bệnh nội tiết hiếm tại Việt Nam. Tìm hiểu về căn bệnh này giúp chúng ta có những biện pháp phòng ngừa, giảm nguy cơ mắc bệnh cũng như kịp thời thăm khám nếu gặp các triệu chứng bất thường. Paragangliomas (PGLs) là khối u có nguồn gốc từ mào thần kinh nằm ở các hạch thần kinh giao cảm hoặc phó giao cảm khắp cơ thể, khi khối u nằm ở tủy thượng thận thì gọi là pheochromocytomas (PCCs), với các triệu chứng lâm sàng là đánh trống ngực, nhức đầu và ra nhiều mồ hôi, kèm theo tăng huyết áp, tiết các chất catecholamines (CATE) [9]. Theo dõi lâm sàng là điều cần thiết để chẩn đoán và điều trị PPGLs, hầu hết các khối u tiết CATE nếu không được điều trị thì tỷ lệ tử vong do tim mạch cũng như di căn sang các mô, cơ quan lân cận rất cao. Việc xác định bất thường di truyền là quan trọng vì ít nhất 1/3 bệnh nhân bị PPGLs có đột biến dòng mầm gây bệnh ở 1 trong số 14 gen gây bệnh gồm: NF1, RET, VHL, SDHD, SDHC, SDHB, EGLN1/PHD2, KIF1B, SDH5/SDHAF2, IDH1, TMEM127, SDHA, MAX và HIF2A.

• Đồ án tốt nghiệp
• Chuyên ngành Công nghệ sinh học
• Người hướng dẫn: TS. Đỗ Đức Minh
• Tác giả: Nguyễn Thị Mỹ Hiền
• Số trang: 62
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại Học Công Nghệ TP. Hồ Chí Minh 2017

Link Download
http://data.lib.hutech.edu.vn/Bookdetails.aspx?id=117762
https://drive.google.com/uc?id=1m8-S_nZ1GCcEXdRonm8f599kTNC0d2Xv
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1