Luận Văn Thạc Sĩ Nghiên Cứu Ảnh Hưởng Của Đột Biến Trên Gen CYP11B1 Ở Người Bệnh Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh

Nghiên Cứu Ảnh Hưởng Của Đột Biến Trên Gen CYP11B1 Ở Người Bệnh Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh​

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) là một nhóm các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi sự thiếu hụt một trong số các enzyme cần thiết cho quá trình tổng hợp hormone của vỏ thượng thận. Trong đó, thiếu hụt 21-hydroxylase chiếm 90-95%, 11β-hydroxylase chiếm từ 5- 8% các trường hợp trẻ đẻ sống và rất hiếm gặp trường hợp thiếu hụt 3β-hydroxysteroid dehydrogenase. Bệnh TSTTBS là bệnh di truyền với các dấu hiệu suy thượng thận cấp có thể dẫn đến tử vong ở thể mất muối hay trẻ có các biểu hiện nam tính hoá ở trẻ gái, giả dậy thì sớm ở trẻ trai… gây ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển chiều cao, chức năng sinh dục, sinh sản và tâm lý.

• Luận văn thạc sĩ Sinh học
• Chuyên ngành Sinh học Thực nghiệm
• Người hướng dẫn khoa học: TS. Nguyễn Huy Hoàng
• Tác giả: Nguyễn Thu Hiền
• Số trang: 78
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Viện Sinh thái và Tài nguyên Sinh vật 2013

Link Download
http://tailieudientu.lrc.tnu.edu.vn...benh-tang-san-thuong-than-bam-sinh-41389.html
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1