Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Biến Thể Di Truyền Liên Quan Đến Các Bệnh Ly Thượng Bì Bóng Nước, Bạch Tạng Và Thiểu Sản

Nghiên Cứu Biến Thể Di Truyền Liên Quan Đến Các Bệnh Ly Thượng Bì Bóng Nước, Bạch Tạng Và Thiểu Sản Vành Tai Bằng Giải Trình Tự Hệ Gen Mã Hóa​

Nội dung: nêu ngắn gọn những đóng góp mới về mặt học thuật, lý luận, những luận điểm mới rút ra được từ kết quả nghiên cứu, khảo sát của luận án
1- Đã xác định được các biến thể gen là nguyên nhân di truyền ở người bệnh mắc ly thượng bì bóng nước, trong đó có ba biến thể mới nằm trên gen COL7A1 (c.8279G>A, c.4518+2delT và c.5821-2A>G).
2- Đã xác định được nguyên nhân di truyền ở người bệnh bạch tạng, trong đó, biến thể TYR c.115T>C (p.W39R) là nguyên nhân dẫn đến phân nhóm bạch tạng da và mắt loại 1 lần đầu tiên được tìm thấy ở trạng thái đồng hợp tử.
Đã xác định được 27 biến thể mới nằm trên các gen ứng viên có thể liên quan đến thiểu sản vành tai.

• Luận án tiến sĩ sinh học
• Chuyên ngành Công nghệ sinh học
• Người hướng dẫn: PGS.TS. Nguyễn Đăng Tôn, PGS.TS. Nguyễn Hải Hà
  
• Tác giả: Ma Thị Huyền Thương
  
• Số trang: 187
• Kiểu file: PDF_TRUE
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Học viện Khoa học và Công nghệ 2023

Link Download
https://luanvan.moet.gov.vn/?page=1.9&view=42504
https://drive.google.com/file/d/11vBT28I7NN6UWXdtY4XXoDiMMYZe7cUL
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1