Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Các Dạng Đột Biến Gen Gây Bệnh Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh Thiếu 21-Hydroxylase

Nghiên Cứu Các Dạng Đột Biến Gen Gây Bệnh Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh Thiếu 21-Hydroxylase​

1. Lần đầu ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử (giải trình tự gen trực tiếp và MLPA), để phát hiện đột biến trên toàn bộ 10 exon và vùng promoter của gen CYP21A2, trên số lượng bệnh nhân TSTTBS người Việt Nam lớn nhất cho đến thời điểm hiện nay. Phát hiện 202/204 (99%) bệnh nhân có đột biến gen CYP21A2. 2. Lần đầu tiên công bố dữ liệu lớn về đột biến gen CYP21A2 ở bệnh nhân Việt Nam: 8 đột biến xóa đoạn lớn, 13 đột biến điểm phổ biến, 13 đột biến hiếm bao gồm 6 đột biến mới. Các đột biến phân bố ở các vùng không mã hóa (promoter, intron 2) và 8/10 exon của gen CYP21A2 (trừ exon 2 và 5).

• Luận án tiến sĩ y học,
• Chuyên ngành Nhi Khoa
• Người hướng dẫn khoa học: GS. TS. Tạ Thành Văn, GS. TS. Nguyễn Thanh Liêm
• Tác giả: Vũ Chí Dũng
• Số trang: 184
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Hà Nội 2017

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.4&view=28557
https://drive.google.com/uc?id=146BaQUjByPoPra9aSNp6905SxYiPGR0_
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1