Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Đặc Điểm Lâm Sàng, Cận Lâm Sàng, Phát Hiện Đột Biến Gen Và Kết Quả Điều Trị Cường Insulin

Nghiên Cứu Đặc Điểm Lâm Sàng, Cận Lâm Sàng, Phát Hiện Đột Biến Gen Và Kết Quả Điều Trị Cường Insulin Bẩm Sinh Ở Trẻ Em​

Những kết luận mới của luận án: - Tuổi xuất hiện bệnh là rất sớm, đa số trong ngày đầu tiên sau sinh. - Dấu hiệu lâm sàng hay gặp là bú kém, li bì, rậm lông tai, tím tái, thở rên, co giật… - Tốc độ truyền glucose rất cao, trung bình là 14,1 mg/kg/phút. - Nồng độ glucose máu khi vào viện rất thấp, trung bình là 0,8 mmol/l. Nồng độ insulin trung bình khi hạ glucose máu là 233,8 pmol/l. Nồng độ C – peptid trung bình là 1,8 nmol/l. - Tỷ lệ phát hiện đột biến gen là 58,7% và 41,3% không tìm thấy đột biến. - Tỷ lệ do đột biến gen ABCC8 chiếm 54,3%, KCNJ11 4,3%. - Phát hiện được 6 đột biến mới chưa từng được phát hiện trước đây. - Đột biến ABCC/KCNJ1 có 96,3% không đáp ứng với diazoxide. Nhóm bệnh nhân không tìm thấy đột biến gen có 93,8% đáp ứng với diazoxide. - 100% đột biến đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép của gen ABCC8 không đáp ứng diazoxide. Đột biến di truyền từ bố của gen ABCC8 có 93,3% không đáp ứng với diazoxide.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Nhi khoa
• Người hướng dẫn khoa học: PGS. TS. Nguyễn Phú Đạt
• Tác giả: Đặng Ánh Dương
• Số trang: 187
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Hà Nội 2017

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.4&view=28318
https://drive.google.com/uc?id=1Ea0aYJw5xRiIBekC0bGwwzGaMVg2Ct3e
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1