Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Đặc Điểm Lâm Sàng, Cận Lâm Sàng Và Đột Biến Gen SCN5A Ở Bệnh Nhân Hội Chứng Brugada

Đây là nghiên cứu đầu tiên và quy mô ở Việt Nam phối hợp giữa lâm sàng với sinh học phân tử, khảo sát các rối loạn di truyền trong nhóm bệnh lý rối loạn nhịp và dẫn truyền ở tim nói chung và hội chứng Brugada nói riêng. Nghiên cứu là bước chuẩn bị quan trọng cho các tiếp cận chẩn đoán và phân tầng nguy cơ trong tương lai.
Luận án đã đưa ra tỷ lệ đột biến gen SCN5A trong hội chứng Brugada ở Việt Nam, phát hiện 10 đột biến mới chưa được công bố trên các cơ sở dữ liệu sinh học. Nghiên cứu cũng bước đầu đưa ra mối liên quan giữa một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng với đột biến gen SCN5A cũng như phát hiện các thành viên trong gia đình mang gen bệnh.
Việc phối hợp các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại trong phân tích đột biến sẽ giúp bác sỹ lâm sàng chẩn đoán xác định nguyên nhân, tư vấn di truyền và điều trị dự phòng, giảm bớt mất mát cho gia đình người bệnh và gánh nặng cho xã hội. Ngoài ra, việc hoàn thiện bản đồ đột biến và đưa ra được những đánh giá tổng quát về mối liên quan kiểu đột biến-kiểu hình sẽ mở đường cho công tác quản lý dịch tễ phân tử bệnh.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Nội Tim mạch
• Người hướng dẫn: GS.TS. Đỗ Doãn Lợi; PGS.TS. Trần Huy Thịnh
• Tác giả: Đặng Duy Phương
• Số trang: 180
• Kiểu file: PDF_TRUE
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Hà Nội 2022

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.4&view=41306
https://drive.google.com/file/d/1r1YK97hSTz3a9SyVbWcI6EYNF8V1_Gzt
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1