Luận Văn Thạc Sĩ Nghiên Cứu Đặc Điểm Lâm Sàng, Cận Lâm Sàng Và Theo Dõi Sau Điều Trị Bệnh Lý Thiếu Citrin Ở Trẻ Em

Cho tới ngày nay, vàng da ứ mật ở trẻ em (VDƯM) vẫn là một trong những bệnh lý gan mật phức tạp và đa dạng. Nhờ sự tiến bộ của sinh hóa lâm sàng, di truyền và sinh học phân tử, nhiều nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh đã dần được sáng tỏ. Một trong những nguyên nhân gây vàng da ứ mật ở trẻ em mới được xác định trong những năm gần đây làBệnh lý bệnh vàng da ứ mật do thiếu enzym citrin (Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency-NICCD) là một trong những bệnh lý mới được xác định trong những năm gần đây. Bệnh lần đầu tiên được đề cập bởi Miyakkoshi năm 1968 dưới tên “ Bệnh lý gan – não”, ông và các cộng sự đã phát hiện một số bệnh nhân suy gan kèm theo các triệu chứng thần kinh có nồng độ citrullin trong máu cao một cách bất thường. Trong những năm sau đó, nhóm các nhà nghiên cứu Nhật Bản, đứng đầu là giáo sư Takeyori Saheki và sau này là giáo sư Keiko Kobayashi đã tiến hành những nghiên cứu sâu hơn về bệnh, tìm ra đột biến gen gây bệnh và phân loại. Bệnh chính thức có danh pháp “ Bệnh lý thiếu hụt citrin” năm 1981

• Luận văn thạc sĩ y học
• Chuyên ngành Nhi khoa
• Người hướng dẫn: GS.TS. Nguyễn Gia Khánh, PGS.TS Đinh Duy Kháng
  
• Tác giả: Nguyễn Phạm Anh Hoa
• Số trang: 193
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Hà Nội 2012

Link Download
https://thuvienykhoa.hmu.edu.vn/tai...oi-loan-chu-trinh-ure-o-tre-em-edoc.6243.html
https://drive.google.com/uc?id=17HCo6-o1L-A89XkKSoZZUYDNfq_GUety
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1