Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Đặc Điểm Lâm Sàng, Kiểu Gen Của Bệnh HBH Và Chẩn Đoán Trước Sinh Bệnh Α Thalassemia

- Từ việc việc áp dụng thành công kỹ thuật PCR, MLPA, giải trình tự gen Sanger, các bệnh nhân nghi ngờ mắc α-thalassemia đã được chẩn đoán xác định bệnh và thể bệnh. - Phân tích mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH giúp hiểu rõ hơn về tính chất đa dạng và phức tạp của bệnh, từ đó giúp chẩn đoán sớm, tiên lượng bệnh, điều trị phù hợp nhằm giảm bớt biến chứng. - Sàng lọc, chẩn đoán xác định người mang gen bệnh, tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh cho các gia đình nguy cơ cao sinh con mắc bệnh α-thalassemia thể nặng, giúp phòng bệnh hiệu quả. - Việc phát hiện các đột biến thường gặp, nghiên cứu còn công bố những đột biến hiếm gặp, làm phong phú hơn những hiểu biết về các đột biến gây bệnh trên bệnh nhân α- thalassemia Việt Nam.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Y sinh học - Di truyền
• Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. Trần Thị Thanh Hương, TS. Dương Bá Trực
  
• Tác giả: Ngô Diễm Ngọc
• Số trang: 194
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Hà Nội 2018

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.13&view=31163
https://drive.google.com/file/d/19Eu0SEmdVM3WG-q7LmXFTwqsFSbd_cWg
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1