Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Định Lượng Steroid Niệu Bằng GC-MS Trong Chẩn Đoán Rối Loạn Sinh Tổng Hợp Steroid

Nghiên Cứu Định Lượng Steroid Niệu Bằng GC-MS Trong Chẩn Đoán Rối Loạn Sinh Tổng Hợp Steroid Bẩm Sinh Ở Trẻ Em​

1. Xây dựng quy trình và thẩm định phương pháp định lượng steroid niệu bằng GC/MS. Kết quả thẩm định cho thấy quy trình kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng GC/MS xây dựng được là chính xác và xác thực, có thể áp dụng trong thực hành hoá sinh lâm sàng phục vụ chẩn đoán và theo dõi điều trị bệnh.
2. Thiết lập được khoảng tham chiếu steroid niệu đặc hiệu với phương pháp được thẩm định cho trẻ em từ sơ sinh đến ≤ 11 tuổi, giúp phân tích diễn giải kết quả phân tích steroid niệu.
3. Định lượng steroid niệu bằng GC/MS là công cụ hữu ích trong chẩn đoán các rối loạn sinh tổng hợp steroid ở trẻ em. Ứng dụng kỹ thuật trong thời gian nghiên cứu đã giúp chẩn đoán rối loạn tổng hợp steroid bẩm sinh, trong đó 106 bệnh nhân thiếu 21-hydroxylase, 5 bệnh nhân thiếu 11β-hydroxylase, 1 bệnh nhân thiếu 3β-hydroxysteroid dehydrogenase II, 14 bệnh nhân thiếu 5α-reductase type 2.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Hoá sinh Y học
• Người hướng dẫn khoa học: TS. Trần Thị Chi Mai, PGS. TS. Trần Minh Điển
• Tác giả: Trần Thị Ngọc Anh
• Số trang: 178
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Hà Nội 2019

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.13&view=33561
https://drive.google.com/uc?id=17zOPNJDdpxUcqBCLH3elV8HtozOFxikm
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1