Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Đột Biến Gen B Globin Và Chẩn Đoán Trước Sinh Bệnh B Thalassemia Tại Bệnh Viện Nhi

Nghiên Cứu Đột Biến Gen B Globin Và Chẩn Đoán Trước Sinh Bệnh B Thalassemia Tại Bệnh Viện Nhi Trung Ương​

- Phát hiện thấy 30 kiểu gen khác nhau ở nhóm bệnh nhân thalassemia thể nặng và nhóm kiểu gen có tỉ lệ cao nhất là CD17/HbE (18,69%), CD41/42/HbE (16,8%), CD41/42/CD17 (11,68%) và xác định được 09 đột biến thường gặp, nhóm đột biến điểm chiếm tỷ lệ cao nhất là CD41/42(-TCTT) (30,79%), CD17 (AAG-TAG) (28,25%), HbE (CD26) (24,29%).
- Đã phát hiện 03 đột biến điểm hiếm gặp bằng phương pháp giải trình tự gen β globin và 01 trường hợp người mang gen bệnh thalassemia mang đột biến mất đoạn toàn bộ gen β globin với độ lớn 2,3kb.
- Đã xây dựng được quy trình chẩn đoán trước sinh.
- Chẩn đoán trước sinh cho 178 thai nhi trong đó 54/178 (30,3%) thai nhi không mang đột biến, 75/178 (42,1%) thai nhi mang 1 đột biến, 49/178 (27,6%) thai nhi mang 2 đột biến.

• Luận án tiến sĩ sinh học
• Chuyên ngành Di truyền học
• Người hướng dẫn khoa học: PGS. TS. Trần Vân Khánh GS. TS. Trương Nam Hải
• Tác giả: Lý Thị Thanh Hà
• Số trang: 164
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Viện Khoa học và Công nghệ Việt Nam 2018

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.4&view=32250
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1

 

Bà Lucy khoảng hơn 70 tuổi, chưa lấy chồng lần nào. Một hôm, bà lái xe đến một thành phố lớn. Đang phóng xe như bay thì một cảnh sát huýt còi gọi lại, nhưng bà lại nhấn ga, phóng bốc hơn. Người cảnh sát vội nhảy lên motor đuổi theo và hỏi:

- Bà không nghe thấy tôi huýt còi sao?

- Có, nhưng mẹ tôi dặn, nếu bọn đàn ông huýt sáo thì không bao giờ được dừng lại.