Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Đột Biến Gen, Lâm Sàng Và Điều Trị Bệnh Đái Tháo Đường Sơ Sinh

Nghiên Cứu Đột Biến Gen, Lâm Sàng Và Điều Trị Bệnh Đái Tháo Đường Sơ Sinh​

1. Lần đầu nghiên cứu toàn diện về phát hiện đột biến của trên 20 gen và vùng imprinting trên nhiễm sắc thể số 6 trên số lượng lớn nhất các bệnh nhân Việt Nam mắc bệnh đái tháo đường sơ sinh. Kết quả đã phát hiện được đột biến ở 33/40 (82,5%) bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh. 2. Lần đầu công bố dữ liệu về đột biến gen gây bệnh đái tháo đường sơ sinh tại Việt Nam. Phát hiện được đột biến ở 6 gen và tỷ lệ bệnh nhân có đột biến ở mỗi gen: ABCC8 (33,3%), KCNJ11(27,3%), INS(18,2%); bất thường nhiễm sắc thể số 6q24(15,2%), EIF2AK3 (1 bệnh nhân) và FOXP3 (1 bệnh nhân).

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Nhi khoa
• Người hướng dẫn khoa học: PGS. TS. Nguyễn Thị Hoàn
• Tác giả: Cấn Thị Bích Ngọc
• Số trang: 164
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Hà Nội 2017

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.4&view=29587
https://drive.google.com/uc?id=1ESLSeJ4-tWRmH9ZPq9oMqB7zcCI34SsQ
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1