Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Đột Biến Gen Trên Bệnh Nhân U Nguyên Bào Thần Kinh Đệm

1. Đột biến gen TP53, EGFR, FGFR ở người u nguyên bào thần kinh đệm (UNBTKĐ)
Tính trên tổng số 70 bệnh nhân, nghiên cứu của chúng tôi đã phát hiện được so với các nghiên cứu đã công bố trên thế giới:
+ Đột biến ở exon 8 gen TP53 thấp hơn (2,9%); với kiểu đột biến p.R282W giống đã công bố, kiểu đột biến p.R306X là phát hiện mới.
+ Đột biến ở exon 2 đến exon 7 của gen EGFR thấp hơn (38,6%): đột biến điểm chiếm 32,9%; đột biến xoá đoạn gen chiếm 8,6%. Kiểu đột biến p.A289T giống các công bố, còn lại là các kiểu đột biến p.G42D, p.L62I, p.G87D, p.K129N, p.D262D, p.P272S, p.T274M, p.K284N, p.K293X là những phát hiện mới.
+ Đột biến ở exon 12 và exon 13 gen FGFR thấp hơn (7,1%); kiểu đột biến p.N546K, p.R576W giống với các công bố, kiểu p.A575V là phát hiện mới.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Hoá sinh Y học
• Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. Đặng Thị Ngọc Dung
• Tác giả: Nguyễn Thị Thơm
• Số trang: 168
• Kiểu file: DOC
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Hà Nội 2019

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.4&view=34516
https://drive.google.com/uc?id=1YArZW3XIaND_JvSIwuUgSbVjYioGwvDu
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1