Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Kiểu Gen, Kiểu Hình Và Kết Quả Chăm Sóc Hỗ Trợ Bệnh Dày Móng Bẩm Sinh Ở Trẻ Em

Dày móng bẩm sinh (Pachyonychia Congenita - PC) là bệnh di truyền rất hiếm gặp. Số lượng bệnh nhân trên toàn thế giới mắc hội chứng này được ước tính vào khoảng từ 1.000 đến 10.000 bệnh nhân [1]. Cơ quan đăng kí nghiên cứu bệnh dày móng bẩm sinh quốc tế (International Pachyonychia Congenita Research Registry - IPCRR) đã báo cáo 1038 bệnh nhân với 118 đột biến, trong 547 gia đình mắc bệnh dày móng bẩm sinh được xác nhận về mặt di truyền vào tháng 1 năm 2021 [2]. Bệnh PC liên quan đến đột biến 1 trong 5 gen Keratin KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, KRT17 [3]. Đây là bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó khoảng 70% bệnh nhân PC có cha hoặc mẹ bị bệnh, 30% bệnh nhân PC là do đột biến mới xuất hiện ở cá thể

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Nhi khoa
• Người hướng dẫn: PGS.TS Vũ Văn Quang, PGS.TS Lê Hữu Doanh
• Tác giả: Chu Thị Hà
• Số trang: 183
• Kiểu file: PDF-TRUE
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y dược Hải phòng 2023

Link Download
https://luanvan.moet.gov.vn/?page=1.4&view=42969
https://drive.google.com/file/d/1_2BMAyk2yt4AwI0ME3IN96QSM-LDhqaC
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1