Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Kiểu Hình, Kiểu Gen Và Kết Quả Điều Trị Bệnh Thiếu Enzym Beta-Ketothiolase Ở Việt Nam

Thực Trạng Bệnh Tai Mũi Họng Ở Người Mông Và Hiệu Quả Giải Pháp Can Thiệp Cộng Đồng Tại Huyện Mèo Vạc Tỉnh Hà Giang​

- Là nghiên cứu đầu tiên và toàn diện về bệnh thiếu enzym Beta-ketothiolase ở Việt Nam với số lượng lớn nhất chiếm 40% tổng số bệnh nhân thế giới. - Rút được đặc điểm lâm sàng đặc trưng của bệnh giúp cho chẩn đoán sớm: 95% bệnh nhân có cơn cấp chuyển hoá với đặc điểm: tuổi xuất hiện 6 – 24 tháng, trung bình là 13,8 tháng, 97,5%, có yếu tố khởi phát là nhiễm trùng tiêu hoá và hô hấp, 100% có biểu hiện của nhiễm toan nặng: thở nhanh, li bì/hôn mê với pH < 7,1, khoảng trống anion tăng trung bình 26 và có xeton niệu. - Rút ra được đặc điểm của xét nghiệm chuyển hoá đặc hiệu: 97,5% có tăng 2MAA, 2M3HB, TIG niệu và tăng C5:1, C5:OH máu.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Nhi Khoa
• Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Nguyễn Thị Hoàn
• Tác giả: Nguyễn Ngọc Khánh
• Số trang: 130
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Hà Nội 2017

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.4&view=28678
https://drive.google.com/uc?id=18ohY5VGbWoQtMdYMj-S98U4gYrXdhyV-
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1