Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Phát Hiện Bệnh Nhân Và Người Mang Gen Hemophilia A Dựa Trên Phân Tích Phả Hệ

Nghiên Cứu Phát Hiện Bệnh Nhân Và Người Mang Gen Hemophilia A Dựa Trên Phân Tích Phả Hệ​

- Phân tích phả hệ là phương pháp hiệu quả trong phát hiện bệnh nhân mới và người mang gen trong gia đình bệnh nhân hemophilia, giúp phát hiện lượng lớn bệnh nhân và người mang gen bệnh. Đã xây dựng được quy trình phát hiện bệnh nhân mới theo phương pháp phân tích phả hệ. Xây dựng được ngưỡng của tỉ số VIII/vWF:Ag < 0,71 có giá trị trong chẩn đoán tình trạng mang gen hemophilia A với độ nhạy là 90% và độ đặc hiệu là 78,3%. Phối hợp các phương pháp phân tích phả hệ, phân tích di truyền và yếu tố đông máu giúp nâng cao hiệu quả chẩn đoán người mang gen. - Đã phát hiện được 3 trường hợp hiếm gặp: 1 bệnh nhân hemophilia A kết hợp thiếu yếu tố VII bẩm sinh, 1 bệnh nhân thiếu yếu tố VII bẩm sinh và 1 người vừa mang gen hemophilia A vừa mang gen hemophilia B.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Huyết học và Truyền máu
• Người hướng dẫn khoa học: GS.TS Nguyễn Anh Trí, PGS.TS. Nguyễn Thị Nữ
• Tác giả: Nguyễn Thị Mai
• Số trang: 217
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Hà Nội 2018

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.4&view=30717
https://drive.google.com/uc?id=1EWl69kH_y4keDs0TTQbKEoDslGg3lDWR
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1