Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Phát Hiện Các Biến Thể Ở Một Số Bệnh Nhân Tự Kỷ Việt Nam Bằng Phương Pháp Giải Trình Tự

Nghiên Cứu Phát Hiện Các Biến Thể Ở Một Số Bệnh Nhân Tự Kỷ Việt Nam Bằng Phương Pháp Giải Trình Tự Toàn Bộ Vùng Mã Hóa (Exome)​

1. Đã giải được trình tự toàn bộ vùng mã hóa của 07 bệnh nhân tự kỷ Việt Nam với độ chính xác cao, cung cấp bộ dữ liệu lớn về các biến thể di truyền liên quan đến bệnh tự kỷ ở bảy bệnh nhân.
2. Đã xác định được hai biến thể mới (p.L111P và p.R3048C) trên gen RYR3 liên quan đến việc vận chuyển ion Ca2+ ở bệnh nhân T06.
3. Đã xác định được hai biến thể mới (p.R801C và p.Y819C) trên gen RYR2 liên quan đến việc vận chuyển ion Ca2+ ở bệnh nhân T07
4. Đã xác định được sáu biến thể mới (p.A2224S; p.W13569C; p.Val13167Met; p.L13171F; p.E12869K; p.D13229E) trên gen MUC16 ở 06 bệnh nhân T02, T03, T06, T07, T08 và T09.
5. Đã xác định được đa hình rs7725785c.507+53G>T trên gen HTR4 ở 04 bệnh nhân T01, T07, T08 và T09.

• Luận án tiến sĩ sinh học
• Chuyên ngành Hóa sinh học
• Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. Nguyễn Huy Hoàng, GS.TS. Phan Văn Chi
• Tác giả: Nguyễn Thu Hiền
• Số trang: 194
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Viện Công nghệ Sinh học 2019

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.13&view=33123
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1