Wilson là bệnh gây rối loạn chuyển hóa đồng đã được mô tả từ lâu và gặp ở nhiều quốc gia trên thế giới. Đây là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (13q14.3). Do đột biến gen ATP7B, Gen ATP7B mã hóa cho enzym P-type ATPase tương ứng, có chức năng vận chuyển đồng trong cơ thể. Bệnh Wilson biểu hiện sự tích tụ đồng ở gan và các cơ quan khác của cơ thể như não, mắt, thận, da, xương, khớp. Việc áp dụng các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại để xác định chính xác các đột biện gen gây bệnh Wilson là cần thiết, đặc biệt ở nhóm bệnh nhân có tiền sử gia đình hoặc bệnh nhân có các triệu chứng không điển hình. Luận án tiến sĩ y học Chuyên ngành hóa sinh y học Tác giả: Phan Tôn Hoàng Hướng dẫn: Nguyễn Ngọc Hùng 133 Trang File PDF-True Trường ĐH Y Hà Nội 2016 Link Download http://sdh.hmu.edu.vn/images/ngcuusinh/PHAN TON HOANG_TV.pdf https://drive.google.com/uc?id=1740ywdmBq99d0oJy3YeijEpeLvQ_1eixhttps://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1