Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Sự Di Truyền Các Đột Biến Gây Bệnh Ở Bệnh Nhân Beta Thalassemia Vùng Đồng Bằng Sông

Nghiên Cứu Sự Di Truyền Các Đột Biến Gây Bệnh Ở Bệnh Nhân Beta Thalassemia Vùng Đồng Bằng Sông Cửu Long Bằng Kỹ Thuật Sinh Học Phân Tử​

Nghiên cứu đã ứng dụng phối hợp 3 kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại: lai dò ngược (RDB), giải trình tự gen và kỹ thuật khuếch đại đa đoạn dò (MLPA) để xác định tỷ lệ các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh β-Thal và các thể bệnh trên 341 bệnh nhân thuộc 4 nhóm dân tộc: 307 Kinh, 20 Khmer, 7 Hoa và 7 Chăm. Kết quả: sự phối giữa 3 kỹ thuật đã giúp 100% bệnh nhân đã tìm được đột biến phù hợp với điện di và chẩn đoán trên lâm sàng. Có 609/682 alen tìm được đột biến và 17 kiểu đột biến đã được tìm gặp trên các bệnh nhân khu vực Đồng bằng Sông Cửu Long: 97,2% các đột biến thuộc 8 kiểu phổ biến của Việt Nam; 6 kiểu đột biến thuộc dạng không phổ biến (2,2%) và 3 kiểu đột biến mới (0,6%): Cd38-39 ACCCAG>CCCAA; IVS2.499 C>T; IVS2.636 A>C. 17 kiểu đột biến này đã tạo đến 42 kiểu phối hợp đột biến gen trong 4 thể bệnh β-Thal của 341 đối tượng nghiên cứu bao gồm: đồng hợp tử, dị hợp tử kép, thể phối hợp HbE/β-Thal và β-Thal dị hợp tử. Trong đó, thể phối hợp HbE/β-Thal là thể bệnh phổ biến nhất (58,1%).

• Luận án tiến sĩ sinh học
• Chuyên ngành Công nghệ sinh học
• Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. Nguyễn Trung Kiên
  
• Tác giả: Phạm Thị Ngọc Nga
• Số trang: 200
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Cần Thơ 2017

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.9&view=31030
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1