Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Tần Suất, Đặc Điểm Thalassemia Và Các Bệnh Hemoglobin Trong Cộng Đồng Dân Tộc Khmer

Nghiên Cứu Tần Suất, Đặc Điểm Thalassemia Và Các Bệnh Hemoglobin Trong Cộng Đồng Dân Tộc Khmer Ở Đồng Bằng Sông Cửu Long​

Qua nghiên cứu 1273 đối tượng người dân tộc Khmer, không phân biệt tuổi, giới, không quan hệ huyết thống, sinh sống tại các tỉnh vùng đồng bằng sông Cửu Long, chúng tôi có một số kết luận mới như sau: 1. Tần suất mang gen thalassemia (thal) và các bệnh hemoglobin (Hb) trong cộng đồng dân tộc Khmer là 39,4%. Cụ thể: đột biến HbE có tỉ lệ mang gen cao nhất chiếm 28,9%, α-thal 15,7%, và β-thal 1,4%. Phát hiện 05 thể bệnh lưu hành là HbE 22,4%; α-thal 9,1%; β-thal 1,3%; HbE/α-thal 6,5%; và β-thal/α-thal 0,1%. 2. Phát hiện được 04 kiểu đột biến trên gen globin-α và 06 kiểu đột biến trên gen globin-β trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long. Cụ thể: 04 đột biến trên gen globin-α gồm: -α3.7 (12,2%), -α4.2 (0,5%), --SEA (1,2%), và αCSα (2,2%). 06 đột biến trên gen globin-β gồm: phổ biến nhất là HbE (Codon 26 A>G) (28,9%), Codon 17 (A>T) (0,7%), Codon 41/42 (-TTCT) (0,2%), IVSII-654 (C>T) (0,1%), δβ-thal (0,2%) và đột biến Hb Tak [147 (+AC)], lần đầu tiên được ghi nhận tại Việt Nam, ở dân tộc Khmer, chiếm tỉ lệ 0,2%.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Huyết học và Truyền máu
• Người hướng dẫn khoa học: GS.TS. Phạm Quang Vinh, PGS.TS. Huỳnh Nghĩa
• Tác giả: Lê Thị Hoàng Mỹ
• Số trang: 202
• Kiểu file: DOC
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại Học Y Hà Nội 2018

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.4&view=32143
https://drive.google.com/uc?id=1Du8CBNd9Jx9RJ-mVkCoLXHHSercJy2gX
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1