Luận Văn Thạc Sĩ Nghiên Cứu Ứng Dụng Kĩ Thuật Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplifitication Để Chẩn Đoán

Nghiên Cứu Ứng Dụng Kĩ Thuật Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplifitication Để Chẩn Đoán Đột Biến Mất Đoạn Exon 7, Exon 8 Của Gen SMN1 Gây Bệnh Thoái Hóa Cơ Tủy​

Thoái hóa cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy - SMA) là bệnh di truyền do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, bệnh được mô tả đầu tiên bởi nhà thần kinh học Guido Wernig (người Australia) vào năm 1891 [10]. Đây là một trong những bệnh thần kinh cơ di truyền thường gặp. Tần suất mắc bệnh 1/10.000 - 1/25.000 và tần suất người bình thường mang gen bệnh là 1/50 [40]. Người ta đã phát hiện 4 gen liên quan đến bệnh, mỗi gen gồm hai bản sao có trình tự tương đối giống nhau: gen SMN (Suvival motor neuron: gồm SMN1 và SMN2); Neuroral apoptosis inhibitory protein gene (NAIP và ΨNAIP); Basal transcription factor subunit p44 (p44t và p44c); H4F5c và H4F5t

• Luận văn thạc sĩ sinh học
• Chuyên ngành Sinh học thực nghiệm
• Người hướng dẫn: TS. Nguyễn Thị Băng Sương
• Tác giả: Dương Thị Huệ
• Số trang: 87
  
• Kiểu file: PDF_TRUE
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Sư phạm Thành phố Hồ Chí Minh 2013

Link Download
https://dlib.hcmue.edu.vn/handle/SPHCM/17917
https://drive.google.com/file/d/1p_FXEXq-lhRiEt_R9W4IHxuWGVR1tLJr
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1