Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Ứng Dụng Kỹ Thuật Giải Trình Tự Gen Thế Hệ Mới Để Sàng Lọc Rối Loạn 24 Nhiễm Sắc Thể

1. Đã hoàn thiện quy trình sàng lọc rối loạn 24 NST bằng kỹ thuật NGS, đồng thời quy trình đã được tối ưu hóa để có thể chạy trên số lượng mẫu nhỏ hơn, giúp tiết kiệm thời gian và chi phí nhưng vẫn đảm bảo tính chính xác của kỹ thuật.
2. Kết quả sàng lọc lệch bội của NGS phù hợp với kết quả aCGH. Tuy nhiên, kỹ thuật NGS có những ưu thế hơn như: công suất cao hơn, độ chính xác cao hơn, cần lượng DNA thư viện ít hơn, thời gian trả kết quả nhanh hơn, chi phí thấp hơn, có thể kết hợp phân tích đột biến gen. Điều này khẳng định tiềm năng ứng dụng của NGS trong lĩnh vực phân tích rối loạn di truyền trước làm tổ.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Y sinh học di truyền
• Người hướng dẫn: PGS.TS. Lương Thị Lan Anh, PGS.TS. Nguyễn Duy Bắc
• Tác giả: Nguyễn Thị Sim
• Số trang: 171
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Hà Nội 2020

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.26&view=36465
https://drive.google.com/uc?id=1locqOzoOibWzUYFm4XZog7WVVlOtqkRx
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1