Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Xác Định Đột Biến Gen CYP11B1 Ở Bệnh Nhân Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh Do Thiếu Hụt

Nghiên Cứu Xác Định Đột Biến Gen CYP11B1 Ở Bệnh Nhân Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh Do Thiếu Hụt 11beta-Hydroxylase​

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một nhóm các bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do sự khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn của một trong số các enzyme tham gia tổng hợp cortisol từ cholesterol ở tuyến thượng thận. Đặc điểm lâm sàng và hoá sinh của bệnh phụ thuộc vào khiếm khuyết enzyme đặc hiệu (Speiser và cs, 2010). Những nghiên cứu đầu tiên về bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh được nhà giải phẫu học người Italy, Luigi Crecchio, đưa ra vào cuối thế kỉ XIX khi ông phát hiện ra những biểu hiện nam hóa ở những bệnh nhân nữ mà ông tiến hành phẫu thuật (Delle Piane và cs, 2015).

• Luận án tiến sĩ sinh học
• Chuyên ngành Di truyền học
• Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. Nguyễn Huy Hoàng, PGS.TS. Nông Văn Hải
• Tác giả: Nguyễn Thị Phương Mai
• Số trang: 164
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Viện Công nghệ Sinh học 2018

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.13&view=31835
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1