Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Xác Định Đột Biến Gen CYP1B1 Gây Bệnh Glôcôm Bẩm Sinh Nguyên Phát Và Phát Hiện Người Lành

Nghiên Cứu Xác Định Đột Biến Gen CYP1B1 Gây Bệnh Glôcôm Bẩm Sinh Nguyên Phát Và Phát Hiện Người Lành Mang Gen Bệnh​

1. Đây là nghiên cứu đầu tiên và quy mô khá lớn ở Việt Nam phối hợp giữa lâm sàng bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát với sinh học phân tử. Nghiên cứu là bước chuẩn bị quan trọng cho các tiếp cận điều trị trong tương lai.
2. Luận án đã đưa ra tỷ lệ đột biến gen CYP1B1 ở Việt Nam, phát hiện 10 đột biến mới trong đó 9 đột biến điểm và 1 đột biến xóa đoạn lớn. Kết quả được công bố quốc tế và được chấp nhận đăng.
3. Nghiên cứu cũng đưa ra mối liên quan chặt chẽ giữa một số đặc điểm lâm sàng với đột biến gen CYP1B1 cũng như tỷ lệ di truyền đột biến gen và phát hiện các thành viên trong gia đình mang gen bệnh từ đó có lời khuyên di truyền thích hợp cho bệnh nhân và gia đình.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Nhãn Khoa
• Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. Trần Vân Khánh, PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy
• Tác giả: Trần Thu Hà
• Số trang: 168
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Hà Nội 2019

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.4&view=33649
https://drive.google.com/uc?id=1t0_kGVjTev83LDYGPh3Dzwf_fPfJaBDB
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1