Luận Án Tiến Sĩ Nghiên Cứu Xác Định Đột Biến Và Lập Bản Đồ Đột Biến Gen Dystrophin Trên Bệnh Nhân Loạn Dưỡng Cơ

Nghiên Cứu Xác Định Đột Biến Và Lập Bản Đồ Đột Biến Gen Dystrophin Trên Bệnh Nhân Loạn Dưỡng Cơ Duchenne Việt Nam​

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy-DMD) là một bệnh lý thần kinh cơ do di truyền thường gặp nhất, tần suất bệnh vào khoảng 1/3500 trẻ trai sinh sống. Với những biểu hiện nặng nề, tử vong sớm cùng với rối loạn về tinh thần, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thực sự không chỉ là một tai họa đối với bản thân người bệnh mà nó còn là gánh nặng của gia đình cũng như của cả cộng đồng. Ở Việt Nam đã có nhiều công trình nghiên cứu về đột biến gen dystrophin. Tuy nhiên, các công trình đa số mới chỉ dừng ở phát hiện đột biến xóa đoạn và tập trung vào 2 vùng đột biến trọng điểm, vẫn chưa có nghiên cứu nào tiến hành phát hiện toàn diện các dạng đột biến xóa đoạn, đột biến lặp đoạn và đột biến điểm trên toàn bộ 79 exon của gen dystrophin.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành hóa sinh y học
• Tác giả: Đỗ Ngọc Hải
• Hướng dẫn: Trần Vân Khánh, Tạ Thành Văn
• 137 Trang
• File PDF-True
• Trường ĐH Y Hà Nội 2016

Link Download
http://sdh.hmu.edu.vn/images/ngcuusinh/DONGOCHAI-TV.pdf
https://drive.google.com/uc?id=1cflBK8Aj_04SXCQGdpjnEd6caIKPAJ8B
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1