Luận Án Tiến Sĩ Phân Tích Mối Tương Quan Giữa Đột Biến Gen ATP7B Và Kiểu Hình Trên Bệnh Nhân Wilson Ở Việt Nam

Phân Tích Mối Tương Quan Giữa Đột Biến Gen ATP7B Và Kiểu Hình Trên Bệnh Nhân Wilson Ở Việt Nam​

Wilson là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi đột biến gen ATP7B. Tỷ lệ mắc bệnh này ước tính trên thế giới là 1/30.000 trẻ sinh sống. Đây là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, gây nên sự tích lũy tăng dần của đồng trong cơ thể và và ở các cơ quan (gan, não, mắt…) gây ra các triệu chứng đa dạng trên lâm sàng. Ở Việt Nam, có rất ít các nghiên cứu về bệnh Wilson và chủ yếu là mô tả về đặc điểm lâm sàng, biến đổi sinh hóa. Trong một vài năm gần đây, một số nghiên cứu về phát hiện đột biến trên gen ATP7B đã bắt đầu được triển khai. Tuy nhiên, vẫn chưa có một nghiên cứu nào về phân tích mối tương quan giữa kiểu gen ATP7B và kiểu hình của bệnh Wilson tạo cơ sở cho việc tiên lượng bệnh và đưa ra phác đồ điều trị chính xác, hiệu quả.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành Thần kinh
• Người hướng dẫn khoa học: PGS. TS. Trần Vân Khánh, PGS. TS. Nguyễn Văn Liệu
• Tác giả: Đỗ Thanh Hương
• Số trang: 164
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Hà Nội 2016

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.26&view=27090
https://drive.google.com/uc?id=1h5TAeCMPjCanVp2_4ANwk7hgdGnOU9z9
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1