Luận Án Tiến Sĩ Phát Hiện Người Lành Mang Gen Đột Biến Cyp21a2 Và Chẩn Đoán Trước Sinh Bệnh Tăng Sản Thượng Thận

Phát Hiện Người Lành Mang Gen Đột Biến Cyp21a2 Và Chẩn Đoán Trước Sinh Bệnh Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh Thể Thiếu 21-Hydroxylase​

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền gen lặn trên NST thường số 6. Bệnh tuân theo quy luật Menden, người lành mang gen có kiểu hình bình thường, nhưng khi kết hôn với nhau, khả năng 25% sinh con bị bệnh và 50% con mang gen dị hợp tử. Trong quần thể, tỷ lệ mắc bệnh: 1/14.000, nhưng tỷ lệ người mang gen rất cao 1/60-1/83 do vậy gen bệnh được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác làm cho tỷ lệ mắc bệnh trong quần thể sẽ tăng cao. Các nghiên cứu về bệnh tăng sản thượng thận mới tập trung phân tích các đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm, đặc điểm di truyền, điều trị, đột biến gen CYP21A2. Phát hiện người lành mang gen bệnh có 2 đề tài đã công bố với 5 gia đình sử dụng kỹ thuật PCR nhưng tỷ lệ phát hiện được gen đột biến thấp. Chẩn đoán trước sinh cho bệnh chưa có đề tài đã được công bố ở Việt Nam.

• Luận án tiến sĩ y học,
• Chuyên ngành Nhi khoa
• Người hướng dẫn khoa học: TS. Trần Vân Khánh, PGS. TS. Nguyễn Phú Đạt
• Tác giả: Ngô Thị Thu Hương
• 119 Trang
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại học Y Hà Nội 2015

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.26&view=25500
https://drive.google.com/uc?id=1qRBosfgp_mqFnxEA6i-19F1yzomwixi0
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1