Luận Án Tiến Sĩ Phát Hiện Người Mang Đột Biến Gen ATP7B Trong Các Thành Viên Gia Đình Bệnh Nhân Wilson

1. Đã phát hiện được 7 đột biến mới, bao gồm: H251AfsX19, P868PfsX5, [R723S; H724TfsX34], V1042CfsX79, F1026Y, IVS6+3A>G, IVS20+4A>G. Kết quả nghiên cứu cho thấy, S105X là đột biến thường gặp nhất, tiếp đến là các đột biến I1148T; IVS14-2A>G; L1371P; T850I và V176SfsX28. Vùng thường xảy ra đột biến của gen là: exon 2, exon 16, exon 8, exon 14, intron 14, exon 18 và 20.
2. Đã chẩn đoán xác định thêm 13 trường hợp bị bệnh Wilson (trong đó có 5 trường hợp chưa có biểu hiện lâm sàng và đã điều trị sớm nhằm hạn chế các triệu chứng và các biến chứng của bệnh) và 65 người mang gen bệnh. Việc chẩn đoán xác định được người mang gen bệnh cho các thành viên trong gia đình bệnh nhân Wilson có ý nghĩa quan trọng tư vấn di truyền tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh bệnh Wilson.
. Đã chẩn đoán trước sinh thành công cho 3 thai nhi, trong đó có 2 thai nhi mang gen bệnh và 1 thai nhi bị bệnh Wilson. Kết quả chẩn đoán trước sinh giúp gia đình thai phụ được tư vấn di truyền hoặc điều trị kịp thời để từ đó nâng cao chất lượng sống của người bệnh và gia đình.

• Luận án tiến sĩ sinh học
• Chuyên ngành Di truyền học
• Người hướng dẫn khoa học: GS.TS. Tạ Thành Văn, GS. TS. Phan Văn Chi
• Tác giả: Nguyễn Thị Mai Hương
• Số trang: 192
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Viện Công nghệ Sinh học 2018

Link Download
http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.13&view=32141
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1