Luận Án Tiến Sĩ Tỷ Lệ Mắc Và Kiểu Hình Gen Bệnh Alpha Và Beta Thalassemia Ở Trẻ Em Dân Tộc Ê Đê Và M’nông

Thalassemia là bệnh lý tan máu di truyền phổ biến nhất ở người, biểu hiện bằng giảm hoặc không sản xuất chuỗi globin trong thành phần hemoglobin (Hb). Tùy theo nguyên nhân đột biến ở gen alpha () hay gen beta () mà người ta chia thành  hoặc  thalassemia [7],[13],[15],[83]. Các gen  globin nằm trên nhiễm sắc thể thứ 16. Người bình thường có bốn gen  globin. Thể Bart’s là thể nặng nhất của bệnh này do đột biến bốn gen  globin. Bệnh nhi mắc thể bệnh này thường phù nhau thai chết lưu hoặc chết ngay sau sinh. Đột biến ba gen  globin gây bệnh hemoglobin H. Người mang đột biến một hoặc hai gen  thường không biểu hiện triệu chứng lâm sàng.

• Luận án tiến sĩ y học
• Chuyên ngành nhi khoa
• Tác giả: Trần Thị Thúy Minh
• Hướng dẫn: Bùi Quốc Thắng, Đỗ Văn Dũng
• 165 Trang
• File PDF-True
• Trường ĐH Y Dược TPHCM 2015

Link Download
https://drive.google.com/uc?id=15Xv72cWyzxKDavd95hzaElaCSA942p8v
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1