Luận Văn Tốt Nghiệp Ứng Dụng Kỹ Thuật Giải Trình Tự Toàn Bộ Hệ Gen Ở Một Gia Đình Người Bệnh Cơ Tim Phì Đại

Ứng Dụng Kỹ Thuật Giải Trình Tự Toàn Bộ Hệ Gen Ở Một Gia Đình Người Bệnh Cơ Tim Phì Đại​

Bệnh cơ tim phì đại là một trong những bệnh lý di truyền thường gặp và nguy hiểm nhất, đặc trưng bởi sự dày lên bất thường của các thành cơ tim. Theo hướng dẫn của ESC về chẩn đoán và điều trị BCTPĐ năm 2014, dấu hiệu của bệnh trên siêu âm tim hoặc chụp cộng hưởng từ là độ dày thành tâm thất trái ≥ 15 mm, bệnh nhân không có nguyên nhân thứ phát như hẹp động mạch chủ, tăng huyết áp. Trên thế giới, tỷ lệ mắc BCTPĐ ước tính là 1 trên 500 và có khoảng 20 triệu người mắc [49]. Tuy nhiên, chỉ khoảng dưới 10% là được chẩn đoán và chỉ một nửa của số này được điều trị bởi vì triệu chứng lâm sàng của BCTPĐ rất đa dạng, từ không triệu chứng, khó thở, tức ngực cho tới suy tim và đột tử. Phần lớn các bệnh nhân bị BCTPĐ không có biểu hiện gì và chỉ được phát hiện khi đã có biến chứng nặng.

• Luận văn tốt nghiệp
• Chuyên ngành Dược học
• Người hướng dẫn: TS. Phạm Thị Hồng Nhung
• Tác giả: Nguyễn Phương Thảo
• Số trang: 63
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại Học Quốc Gia Hà Nội - Đại Học Y Dược 2021

Link Download
https://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/123980
https://nitro.download/view/2016455C15A4765
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1