Luận Văn Thạc Sĩ Ứng Dụng Phương Pháp Giải Trình Tự Thế Hệ Mới (NGS) Để Phân Tích Gen HBB

Ứng Dụng Phương Pháp Giải Trình Tự Thế Hệ Mới (NGS) Để Phân Tích Gen HBB Ở Những Người Nghi Ngờ Mang Đột Biến Gây Bệnh Β-Thalassemia​

Beta thalassemia (P-thalassemia) là bệnh thiếu máu, tan máu di truyền gây ra do giảm hoặc mất tổng hợp hoàn toàn chuỗi P-globin, thành phần chính của hemoglobin do gen HBB nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể số 11 quy định. Ở Việt Nam, đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ra tình trạng thiếu máu, tan máu nặng ở trẻ em. Người mắc bệnh P-thalassemia thế nặng đòi hỏi phải được điều trị bằng truyền hồng cầu thay thế suốt đời và thải sắt định kỳ. Việc điều trị này khá tốn kém và lâu dài, là gánh nặng lớn cho gia đình, xã hội và làm tăng chi tiêu ngân sách nhà nước cho lĩnh vực y tế. Đến nay, trên thế giới đã phát hiện hơn 200 đột biến gây bệnh P-thalassemia.

• Luận văn thạc sĩ khoa học
• Chuyên ngành Di truyền học
• Người hướng dẫn: TS. Dương Quốc Chính TS. Trần Đức Long
• Tác giả: Ngô Kim Ngân
• Số trang: 66
• Kiểu file: PDF
• Ngôn ngữ: Tiếng Việt
• Đại Học Khoa Học Tự Nhiên - Đại Học Quốc Gia Hà Nội 2019

Link Download
https://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/69641
https://drive.google.com/uc?id=1b-nD6wYbp8Qv9wKaLr8nvTZEDb8LrBZ1
https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1