Luận Án Tiến Sĩ Xác Định Đột Biến Gen COL1A1, COL1A2 Gây Bệnh Tạo Xương Bất Toàn (Osteogenesis Imperfecta)

Discussion in 'Chuyên Ngành Hóa Sinh Y Học' started by quanh.bv, May 21, 2016.

  1. quanh.bv

    quanh.bv Guest

    [​IMG]
    Xác Định Đột Biến Gen COL1A1, COL1A2 Gây Bệnh Tạo Xương Bất Toàn (Osteogenesis Imperfecta)
    Bệnh tạo xương bất toàn có tên tiếng Anh là osteogenesis imperfecta còn gọi là bệnh xương thủy tinh hay bệnh giòn xương, là bệnh chủ yếu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu đối với bệnh tạo xương bất toàn. Nghiên cứu bệnh tạo xương bất toàn ở Việt Nam vẫn còn rất ít, chủ yếu nghiên cứu về mặt lâm sàng. Sử dụng phương pháp phát hiện trực tiếp bằng kỹ thuật giải trình tự gen, đề tài đã xác định 42/50 bệnh nhân tạo xương bất toàn được phát hiện có đột biến trên gen COL1A1 hoặc gen COL1A2 mã hóa cho protein collagen týp I, trong đó 41 trường hợp nhận đột biến gen từ bố hoặc mẹ. Đây là nghiên cứu xác định đột biến gen COL1A1 và COL1A2 đầu tiên được thực hiện ở Việt Nam, có ý nghĩa khoa học và nhân văn, tạo cơ sở khoa học cho công tác tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh, giúp ngăn ngừa việc sinh ra những đứa trẻ bị bệnh tạo xương bất toàn.
    • Luận án tiến sĩ y học
    • Chuyên ngành Hóa sinh
    • Người hướng dẫn khoa học: GS. TS. Tạ Thành Văn
    • Tác giả: Bùi Thị Hồng Châu
    • 138 Trang
    • Kiểu file: PDF
    • Ngôn ngữ: Tiếng Việt
    • Đại học Y Hà Nội 2015
    Link Download
    http://luanvan.moet.edu.vn/?page=1.26&view=25865
    https://drive.google.com/uc?id=1am4jBbBg_-vXUYnGpM9dn36XN-PSDzAH
    https://drive.google.com/drive/folders/1yLBzZ1rSQoNjmWeJTM6cEZ3WGQHg04L1
     
    Last edited by a moderator: Oct 21, 2019

Share This Page